Anemia cu celule grase este o afectiune genetica prezenta de la nastere. Multe afectiuni genetice sunt cauzate de gene modificate sau mutate de la mama, tatal sau ambii parinti.

Persoanele cu anemie cu celule secera au globule rosii care au forma de semiluna sau secera. Aceasta forma neobisnuita se datoreaza unei mutatii a genei hemoglobinei. Hemoglobina este molecula de pe globulele rosii care le permite sa livreze oxigen tesuturilor din intregul corp.

Celulele rosii in forma de secera pot duce la o serie de complicatii. Datorita formei lor neregulate, acestea pot ramane blocate in vasele de sange, ceea ce duce la simptome dureroase. In plus, celulele secera dispar mai repede decat celulele rosii din sange, care pot duce la anemie.

Unele, dar nu toate, conditii genetice pot fi mostenite de la unul sau ambii parinti. Anemia cu celule grase este una dintre aceste afectiuni. Modelul sau de mostenire este recesiv autosomal. Ce inseamna acesti termeni? Cum se transmite anemia celulelor secera de la parinte la copil? Cititi mai departe pentru a afla mai multe.

Geneticienii folosesc termenii dominanti si recesivi pentru a descrie probabilitatea ca o anumita trasatura sa fie transmisa generatiei urmatoare.

Ai doua copii ale fiecarei gene – una de la mama ta si alta de la tatal tau. Fiecare copie a unei gene este denumita alela. Puteti primi o alela dominanta de la fiecare parinte, o alela recesiva de la fiecare parinte sau unul din fiecare.

Alelele dominante de regula inlocuiesc alelele recesive, de unde si numele lor. De exemplu, daca mostenesti o alela recesiva de la tatal tau si una dominanta de la mama ta, de obicei, vei afisa trasatura asociata cu alela dominanta.

Trasatura anemiei celulelor secera se gaseste pe o alela recesiva a genei hemoglobinei. Acest lucru inseamna ca trebuie sa aveti doua copii ale alelei recesive – una de la mama ta si una de la tatal tau – pentru a avea afectiunea.

Persoanele care au o copie dominanta si una recesiva a alelei nu vor avea anemie de celule secera.

Autosomal si legat de sex se refera la cromozomul pe care este prezenta alela.

Fiecare celula a corpului tau contine de obicei 23 de perechi de cromozomi. Din fiecare pereche, un cromozom este mostenit de la mama ta si celalalt de la tatal tau.

Primele 22 de perechi de cromozomi sunt denumite autosomi si sunt identice intre barbati si femei.

Ultima pereche de cromozomi se numeste cromozomi sexuali. Acesti cromozomi difera intre sexe. Daca esti femeie, ai primit un cromozom X de la mama ta si un cromozom X de la tatal tau. Daca esti barbat, ai primit un cromozom X de la mama ta si un cromozom Y de la tatal tau.

Unele afectiuni genetice sunt legate de sex, ceea ce inseamna ca alela este prezenta pe cromozomul X sau Y. Altii sunt autosomali, ceea ce inseamna ca alela este prezenta la unul dintre autosomi.

Alela anemiei celulelor secera este autosomala, ceea ce inseamna ca poate fi gasita pe una din celelalte 22 de perechi de cromozomi, dar nu si pe cromozomul X sau Y.

Pentru a avea anemie cu celule secera, trebuie sa aveti doua exemplare de alela recesiva pentru celule de secera. Dar despre cei cu un singur exemplar? Aceste persoane sunt cunoscute sub numele de transportatori. S-a spus ca au o trasatura a celulelor secera, dar nu si anemie de celule secera.

Transportatorii au o alela dominanta si o data alela recesiva. Amintiti-va, alela dominanta, de obicei, o inlocuieste pe cea recesiva, astfel incat transportatorii nu au in general niciun simptom al afectiunii. Dar ei pot totusi transmite alele recesive copiilor lor.

Iata cateva exemple de scenarii pentru a ilustra cum s-ar putea intampla acest lucru:

Daca aveti un istoric familial de anemie cu celule secera, dar nu il aveti singur, puteti fi un operator de transport. Daca stiti ca altii din familia dvs. o au sau nu sunteti sigur de istoricul familiei dvs., un test simplu va poate ajuta sa determinati daca aveti alele de celule de secera.

Un medic va lua o mica proba de sange, de obicei de la varful degetului, si o va trimite la un laborator pentru analiza. Odata ce rezultatele vor fi gata, un consilier genetic va trece peste ele cu tine pentru a va ajuta sa intelegeti riscul dvs. de a transmite alela la copii.

Daca transportati alela recesiva, este bine sa va solicitati partenerului si testul. Folosind rezultatele ambelor teste, un consilier genetic va poate ajuta sa intelegeti cum anemia celulara secera poate sau nu sa afecteze viitorii copii pe care ii aveti impreuna.

Anemia cu celule grase este o afectiune genetica care are un model de mostenire recesiva autosomala. Aceasta inseamna ca afectiunea nu este legata de cromozomii sexuali. Cineva trebuie sa primeasca doua copii ale unei alele recesive pentru a avea afectiunea. Persoanele care au o alela dominanta si una recesiva sunt denumite transportatori.

Exista multe scenarii diferite de mostenire pentru anemia celulelor secera, in functie de genetica ambilor parinti. Daca va preocupa faptul ca dvs. sau partenerul dvs. puteti transmite alelele sau conditiile pentru copiii dvs., un test genetic simplu va poate ajuta sa navigati pe toate scenariile potentiale.

ARTICOLE SIMILAREDE LA ACELAȘI AUTOR