Acasă Veuxtube Corpuri de cromatina sexuale Barr corp. – descarcare ppt

Veuxtube

Corpuri de cromatina sexuale Barr corp. – descarcare ppt

163

Prezentare pe tema: „Corpuri de cromatina sexuale Barr corp.” – Transcriere prezentare:

1 Corpuri de cromatina sexuale Barr corp

2 Organism Nr. Cromozomi

Umane 46 Cimpanzee 48 Caine 78 Cal 64 Pui 78 Pesti de aur 94 Muste fruct 8 Tantar 6 Nematode 11 (m), 12 (f) Coada de cal 216 Sequoia 22 Vierme rotund 2

3 Ce este exact un cromozom?

Cromozomii sunt corpuri filamentoase, in forma de tija, prezente in nucleu, care devin vizibile in timpul diviziunii celulare. Ei sunt purtatorii genei sau unitatii ereditatii. Cromozomii nu sunt vizibili in nucleul activ datorita continutului ridicat de apa, dar se vad clar in timpul diviziunii celulare.

4 Numarul lor poate fi numarat cu usurinta numai in timpul metafazei mitotice.

Cu toate acestea, termenul „Cromosom” a fost folosit pentru prima data de Waldeyer in 1888. Li s-a dat numele de cromozom (Chromo = culoare; Soma = corp) datorita afinitatii lor marcate pentru colorantii de baza.

5 Acest sistem XY de mamifere nu este singurul mecanism cromozomial de determinare a sexului.

Alte optiuni includ sistemul X-0, sistemul ZW si sistemul haplo-diploid.

„); }}) ();

6 Barr Bodies In 1940, cei doi oameni de stiinta canadieni au observat o masa de colorare intunecata in nucleele celulelor creierului pisicii. Au gasit aceste pete intunecate la femei, dar nu si la barbati. Acest lucru este valabil pentru pisici si oameni. Au crezut ca locul este un cromozom X puternic condensat.

7 X Inactivarea femelelor

In timpul dezvoltarii embrionare, un cromozom X devine inactiv (Barr Body). Toate diviziile mitotice creeaza celule cu acelasi X inactiv X. cromozomul X inactiv si se gasesc in mod normal numai in celulele somatice feminine.

8 Compensarea dozei Sexul cromozomii: femele XX, barbati XY

Femelele au doua copii ale fiecarei gene legate de X; masculii au doar unul. Cum este compensata aceasta diferenta de doza de gene? SAU Cum se creeaza o cantitate egala de produse genice ale cromozomului X la barbati si femei?

9 (exepretie genica) Nivelurile de enzime sau proteine codificate de gene pe cromozomul X sunt aceleasi atat la barbati, cat si la femei, chiar daca barbatii au cromozom 1 X si femelele au 2.

10 Compensarea dozelor SAU

Pentru a compensa femeile care au 2 X cromozomi fata de barbatii care au doar 1 X cromozom ar putea face unul din doua lucruri: Dublati cantitatea de transcriere a genelor cromozomului X la barbati. SAU Inactiveaza unul dintre cromozomii X la femei. → → → Barr Bodies

11 Corpuri Barr Corpurile Barr reprezinta cromozomul X inactiv si se gasesc in mod normal numai in celulele somatice feminine.

„); }}) ();

12 Nr. Corpuri Barr = N-1 (N = # X cromozomi prezenti) 46, XX 1 Barr corp 45, X 0 Barr corp 47, XXY 1 Barr corp 47, XXX 2 Barr corpuri 48, XXXX 3 Barr corpuri

13 O femeie cu constitutia de cromozomi 47, XXX ar trebui sa aiba 2 corpuri Barr in fiecare celula.

Persoanele XXY sunt de sex masculin, dar au un corp Barr. Persoanele XO sunt de sex feminin, dar nu au corpuri Barr.

14 Exemplu: – G6PD, glucoza 6 fosfat dehidrogenaza, gena este transportata pe cromozomul X. Aceasta gena codifica o enzima care descompune zaharul, care ajuta globulele rosii sa functioneze corect. → indicatii normale Femeile produc aceeasi cantitate de enzima G6PD ca si barbatii normali XXY si persoanele XXX produc aceeasi valoare despre G6PD ca oricare altcineva.

15 Compensarea dozei

16 In celulele cu mai mult de doi cromozomi X, doar un X ramane activ genetic si toate celelalte devin inactive. La femelele XXX si XXXX si la barbatii XXY doar 1 X este activat in orice celula data restul sunt inactivate. In unele celule alela paterna este exprimata in alte celule se exprima alela materna

18 inactivare X

19 Care cromozom este inactiv este o problema de intamplare (inactivare aleatorie), dar odata ce X este inactivat, toate celulele care decurg din acea celula vor pastra acelasi cromozom X inactiv. In embrionii umani, corpurile de cromatina sexuala au fost observate pana in a 16-a zi de gestatie.

20 Mecanismul

inactivarii cromozomilor X O unitate de control este o regiune de cromozom X in apropierea centromerului numit centru de inactivare X (XIC). Aceasta regiune contine gena pentru transcrierea specifica inactiva X (ARN XIST). Gena Xist este singura gena care este exprimata din X inactivat, dar nu din X activat.

21 Tacerea genelor de-a lungul Xi se produce la scurt timp dupa acoperirea cu ARN Xist. (represiv)

Xi are niveluri ridicate de metilare ADN blocheaza cromozomul in stare inactiva. (asociat cu reducerea silentei genice)

24 metilarea are doua dintre cerintele pentru mecanismul de determinare:

1. Reprima activitatea genelor 2. Este permanenta.

25 Pentru a verifica aceasta ipoteza, Peter Jones si Lawrence Shapiro au crescut celule in prezenta medicamentului

5-azacitozina, care impiedica metilarea ADN-ului. Aceasta a reactivat cromozomul X. Mai mult, Shapiro a aratat ca aceste cromozomi reactivati ar putea fi transferati catre alte celule si raman in continuare activi.

26 Fapte de inactivare X despre pisicile calico

31 Ce determina rautatea si feminitatea la om?

2 posibilitati: 1. Sunt necesare doua cromozomi X pentru a face o femela. Daca aveti un cromozom X, atunci sunteti implicit la mascul. Nu, nu mecanismul. 2. Cromozomul Y este necesar pentru a face un barbat. Lipsa cromozomului Y si implicit la femeie. Da, acesta este mecanismul.

32 cromozomul X-cromozomul Y-ppqq regiunea pseudoautosomala a regiunii

care scapa de inactivare X-centru de inactivare X, regiune critica XIST pentru dezvoltarea ovarului Locus X fragmente (FMR-1) 22,3 22,2 22,1 21,3 21,2 21,1 11,4 11,3 11,23 11,22 11,21 11,1 11,2 12 13 23 24 25 26 27 28 Duchenne Muscula distrofie locus regiune pseudoautosomala SRY (factor determinant testicule) AZF (factor azoospermia) (dezvoltare spermatozoid) heterochromatin pq 11.

3 11.2 11.1 11.21 11.221 11.222 11.223 11.23 12 pq

33 -Prezenta corpurilor Barr intr-o frotie bucala a fost introdusa de catre Comitetul Olimpic International Medical Commission ca test de determinare a sexului (verificare a sexului) in 1968. aproximativ o concurenta feminina din 400 din competitia internationala. -La Olimpiada de la Barcelona din 1992, testul Barr a fost inlocuit cu testul de reactie in lant al polimerazei.

34 Becouse, * Cineva cu o mutatie in gena SRY se poate dezvolta la o femela, desi exista SRY si cromozomul Y sunt prezenti. * In cazuri rare, gena SRY poate fi transferata cromozomului X prin crossover cromozomial in timpul productiei de sperma, iar individul XX rezultat ar fi fenotipic masculin.

35 * Sindromul de feminizare testiculara (TFS),

o afectiune genetica in care un zigot XY (masculin) se dezvolta ca adult feminin fenotipic, din cauza esecului receptorilor androgeni (sindromul de insensibilitate androgenica AIS).

36 Dora Ratjen, 20 noiembrie 1918 Bremen, Germania – 22 aprilie 2008) a fost o atleta germana care a concurat pentru Germania la Saltul inalt feminin la Jocurile Olimpice de vara din 1936 de la Berlin, terminand pe locul patru, dar ulterior a fost descoperita a fi masculina.

37 Stella Walsh a castigat o medalie de argint la Jocurile Olimpice din 1936 – dar ulterior s-a dovedit a fi un barbat

Stella Walsh a fost ucisa intr-un act aleatoriu de violenta in cadrul unei autopsii de rutina, legistii au descoperit ca Stella era un pseudohermaphrodit masculin (mozaicism)

38 Semenya (Africa de Sud) a spus sa ia testul de gen

800 m de medalie de aur la Berli 2009 Semenya (Africa de Sud) a declarat sa ia testul de gen Rapoartele din doua ziare din septembrie au spus ca rezultatele testelor au aratat ca Semenya are caracteristici masculine si feminine. IAAF a refuzat sa confirme aceste rapoarte.

Corpuri de cromatina sexuale Barr corp. – descarcare ppt

Prezentare pe tema: „Corpuri de cromatina sexuale Barr corp.” – Transcriere prezentare:

Populare

Afacere proprie, angajat la stat sau angajat la privat? Pro &...

Cum alegi cel mai bun brad de Crăciun?

Afla cum iti poti lansa o mica afacere folosind un spatiu...

Top 10 cele mai supraevaluate filme din toate timpurile

10 regizori care au facut un film de groaza si au...

10 documentare care au schimbat perceptia publicului

Top 10 interviuri controversate cu celebritati din toate timpurile

Top 10 cele mai memorabile momente ale premiilor Oscar

Cum se schimba viata atunci cand intri in cercurile sociale ale...

10 povesti ciudate din lumea rap pe care sa le cunosti