NEET Biologie Note Genetica determinarea sexului – CBSE Tuts

NEET Biologie Note Genetica Sex-determinare 

Determinarea sexului 

Determinarea sexului

In speciile dioice (sexe separate), exista ‘mai multe mijloace pentru a determina sexul, cromozomii implicati in determinarea sexului se numesc cromozomi sexuali.

Toate celelalte cromozomi sunt numite cromozomi autdsomali sau autosomi. Desi cromozomii sexuali ofera cel mai frecvent mijloc de determinare a sexului, acesta nu este singurul mecanism.

1. La albine, masculii sunt haploizi (n), in timp ce femelele sunt diploizi (2n).
2. Sexul poate fi determinat de o singura alela sau mai multe alele ca in unele viespi.
3.  Prin factori de mediu ca in unele broaste testoase, acestia au mecanisme genetice de determinare sexuala nedeterminate.

Exista cinci tipuri de baza de mecanisme cromozomiale:

1.  La om, sistemul XX-XY, in care femelele sunt homomorfe XX si la barbati sunt heteromorfe XY. Aceasta se gaseste la mamifere, inclusiv la oameni si la unele insecte, inclusiv Drosophila.
2.  La pasari sistemul ZW-ZZ, la care femelele sunt ZW heteromorfe si la masculi sunt ZZ homomorfe. Acest lucru apare la pasari, unii pesti si molii. Este esential opusul XY la mamifere.
3. Personajele sau trasaturile purtate pe sex.
4. cromozomii se numesc trasaturi legate de sex, iar mostenirea lor se numeste mostenire legata de sex. In primul rand, TH Morgan (1910) a observat mostenirea legata de sex in Drosophila (muste fruct). La om, orbirea de culoare (orbirea rosie-verde) si hemofilia (boala Bleeder) sunt boli importante legate de sex (legate de X).
5. Genele localizate exclusiv pe cromozomii X sunt numite X-legate si genele care apar doar pe cromozomul Y se numesc gene holandrice.

Mostenirea legata de sex

in timp ce genele pre-selectionate pe regiuni omologe din cromozomii sexuali se numesc gene X-legate.

Cele doua mosteniri legate de sex ca dominanta si recesiva sunt prezentate mai jos:

• Dominanta legata de sex

  Nu sunt omise generatii. Barbatii afectati trebuie sa provina de la mame afectate. Toate fiicele, dar niciunul dintre fii, al unui tata afectat nu sunt afectate. Aproximativ jumatate din fiii si fiicele unei femei afectate sunt afectate.

• Cei

  mai afectati sunt barbatii recesivi legati de sex. Barbatii afectati au mama purtatoare, despre care se stie ca au avut frati, tata sau unchi materni afectati. Femelele afectate provin de la tatal afectat si de la mama purtatoare. Fiii femeilor afectate trebuie sa fie afectati. Aproximativ jumatate din fiii femeilor purtatoare ar trebui sa fie afectati.

Mostenire legata de autosomal

Cele doua mosteniri legate de autosome ca mostenire dominanta si mostenire recesiva sunt prezentate mai jos:

•  Mostenire dominanta autosomala Este cauzata de gena autosomala dominanta. In mostenirea dominanta autosomala, in cazul in care trasatura este rara, cele mai multe potriviri sunt intre heterozigote (afectate) si recesive homozigote (neafectate), care conduc la raporturi fenotipice predominant 1: 1 pentru toti copiii, indiferent de sex. Fenotipul dominant ar trebui sa apara in fiecare generatie, de exemplu, Achondroplazia, polidactilie, brachydactyly, coreea lui Huntington, testarea feniltiocarbamidelor, aniridia etc.
•  Mostenirea recesiva autosomala Este cauzata de gena autosomala recesiva prezenta in stare omologa ambii parinti sunt afectati, toti copiii vor fi afectati. Adesea se gaseste in casatoriile consanguine. Majoritatea copiilor afectati au parinti normali, de exemplu, alcaptonurie, albinism, boala Tay-sach, boala gaucher, anemie cu celule secera, talasemie si fibroza chistica etc.

Analiza pedigree

Analiza trasaturilor din mai multe generatii ale unei familii se numeste analiza pedigree. In analiza pedigree, mostenirea unei anumite trasaturi este reprezentata in arborele genealogic de-a lungul generatiilor. Este un instrument puternic pentru a urmari mostenirea unei trasaturi, anomalii sau boli specifice.

Unele simboluri specifice sunt utilizate pentru a arata pedigree intr-un grafic cu pedigree:

Mutatie

Este un fenomen, care are ca rezultat modificarea secventelor de ADN si, in consecinta, duce la modificari ale genotipului si ale fenotipului unui organism. Acest fenomen duce si la variatia ADN-ului.

In functie de cauza, mutatiile sunt de trei tipuri:

•  Mutatii genomatice Acestea sunt cauzate de modificarile numarului cromozomilor.

  Acestea includ polipoidie (prezenta a mai mult de doua seturi de cromozomi) si aneuploidie (prezenta a mai putini sau extracromozomi decat mamiferul).

•  Mutatii cromozomiale Acestea sunt cauzate de modificarile numarului si aranjarii genelor din cromozomi. Acestea includ deficienta, stergere, inversare, duplicare si translocare.
• Mutatiile genice Acestea sunt schimbari in structura genelor datorate modificarii numarului, tipului si secventei de nucleotide.

Tulburari genetice

Tulburarile genetice pot fi impartite in doua categorii principale

•  Tulburari Mendeliene

Aceste tulburari apar in principal datorita modificarii sau mutatiei intr-o singura gena. Aceste tulburari pot fi dominante sau recesive. Acestea sunt transmise de la o generatie la alta urmand principiile ereditatii lui Mendel.

Exemple de tulburari Mena.nan sunt hemofilie, orbire, anemie cu celule secera, fenilcetonurie, talasemie etc.

1. Hemofilia

   Hemofilia (boala Bleeder) este o boala recesiva legata de X, care a fost studiata pentru prima data de John Cotto in 1803.

   Hemofilia a fost frecventa in familiile regale ale Europei. Hemofilia-A se caracterizeaza prin lipsa globulinei antjfraemofilice (factorul VIII).

   Aproximativ 4/5 cazuri de hemofilie apartin hemofiliei-A. Hemofilia-B sau boala de Craciun rezulta dintr-un defect al componentei tromboplastice plasmatice (PTC sau factor-IX).

   escorte slanic moldova http://porchdawg.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/
   escorte beius http://executivebeechcraft.net/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/
   escorte 50 lei finalizarea http://inpowerkids.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/
   escorte milf bucuresti http://parkplacewarranty.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/alba
   escorte costesti arges http://pagewiki.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/arad
   curve escorte braila http://polkaroo.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/arges
   escorte 0loiesti http://americompus.biz/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/bacau
   escorte oral http://bollywoodparks.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/bihor
   escorte bologna http://raveracer.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/bistrita-nasaud
   escorte bizz. ro http://reithel.net/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/botosani
   escorte bucucuresti http://directholdingsamericas.org/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/braila
   escorte fete bacau http://rubystandard.net/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/salaj/coseiu
   escorte con http://phillyheart.net/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/salaj/crasna
   escorte targoviste site:nimfomane.com http://9930015650409.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/salaj/creaca
   escorte craiva http://denofficiellasidan.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/salaj/criseni
   escorte] http://luckygoldendragon.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/salaj/cristolt
   escorte constanta 100 ora http://studentreward.net/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/salaj/cuzaplac
   public24 escorte iasi http://buiguide.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/salaj/dobrin
   escorte onești http://cwurzer.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/salaj/dragu
   escorte gay romania http://isabellehuguet.me/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/salaj/fildu-de-jos

2. Orbirea culorilor

   Este o afectiune, in care anumite culori (verde sau rosu) nu pot fi distinse, din cauza lipsei unuia sau a mai multor pigmenti care absorb culoarea in celulele conului retinei.

   La om, cea mai frecventa orbire a culorii este orbirea rosie-verde, care este un defect legat de sex (adica X-recesiv recesiv) cauzat de o gena recesiva si este astfel mai frecvent la barbati decat la femei.

   Simbolurile necesare pentru urmarirea acestei alele printr-un patrat Punnett sunt:

3.  X = cromozomul X care poarta

   alela normala (dominanta).

4. Xc = cromozomul X care poarta defectul.

   (recesiva) alela.

5. Y = cromozomul Y, fara alela pentru aceasta gena.
6. Anemia cu celule mucoase

   Aceasta este o trasatura recesiva legata de autosome, care poate fi transmisa de la parinti la urmasi atunci cand ambii parteneri sunt arireti sau afectati pentru gena. Boala este combinata de o singura pereche de alele, HbA si Hbs, din genotipurile posibile doar persoanele homozigote pentru Hbs (HbsHbs) arata fenotipul bolnav. Indivizii heterozigoti (HbAHbs) par aparent neafectati, dar sunt purtatori ai bolii, deoarece exista o probabilitate de 50% de transmitere a genei mutante catre descendenta, prezentand astfel trasatura de celule secera.

7.  Fenilcetonuria

   Aceasta este, de asemenea, o trasatura autosomala recesiva. Individului afectat ii lipseste o enzima care se transforma, aminoacidul fenilalanina in tirozina. Aceasta fenilalanina este acumulata si transformata in acid fenil piruvic si alti derivati. Acestea sunt excretate prin urina din cauza absorbtiei sale slabe de catre rinichi.

8.  Talasemia

   Este o boala autosomala codominanta ereditara. In talasemie, defectul genetic are ca rezultat o reducere a sintezei unuia dintre lanturile de globina care alcatuiesc hemoglobina. Sinteza redusa a uneia dintre lanturile globinei poate determina formarea de molecule anormale de hemoglobina, provocand astfel anemie.

• Tulburari cromozomiale

Tulburarile cromozomiale sunt cauzate de absenta sau excesul sau aranjarea anormala a unuia sau mai multor cromozomi. Esecul segregarii cromatidelor in timpul ciclului de diviziune celulara duce la castigarea sau pierderea unui crombsomi numit aneuploidie. Esecul citokineziei dupa stadiul telofazic al diviziunii celulare are ca rezultat o crestere a unui set intreg de cromozomi intr-un organism. Acest fenomen se numeste poliploidie. Starea este frecvent intalnita la plante: –

Uneori, fie o copie suplimentara a unui cromozom poate fi inclusa intr-o persoana sau poate sa lipseasca una dintre perechile de cromozomi. Aceste situatii sunt numite trisomie sau, respectiv, monosomie a unui cromozom.

1.  Sindromul Down

   In aceasta tulburare apare prezenta unei copii suplimentare a cromozomului numarul 21 (trisomia din 21).

   Individul afectat este cu statuie scurta, cu capul rotund mic, limba incovoiata si gura partial deschisa. Palmul este plasa larga caracteristica wiSi. Dezvoltarea psihica a psihomotorului este reinceput.

2. Sindromul Klinefelter

   Aceasta afectiune genetica este cauzata si de prezenta unei copii suplimentare a cromozomului X, care rezulta intr-un cariotip de 47 (XXY). Astfel de indivizi au o dezvoltare masculina generala, cu toate acestea, dezvoltarea feminina (dezvoltarea sanului, adica ginecomastia) este, de asemenea, exprimata. Astfel de indivizi sunt sterili.

3. Sindromul Turner

   Aceasta tulburare este cauzata de absenta unuia dintre cromozomii X, adica 45 cu XO.

   Aceste femele sunt sterile, deoarece ovarele sunt rudimentare, pe langa alte caracteristici, inclusiv lipsa altor caractere sexuale secundare.

4. Sindromul Cri-du-Chat

   Acesta este cauzat de o stergere a bratului scurt al numarului de cromozomi 5. Nou-nascutul afectat plange cu un sunet inclinat, precum muscarea unei pisici.

BiologyPhysicsChemistry