Studiul clinic al variantelor de cromozom sex – Vizualizare text complet – ClinicalTrials.gov

Infertilitatea este o boala care afecteaza aproximativ 10% din cuplurile din intreaga lume. Cauzele infertilitatii sunt variate si includ scaderea fecunditatii in functie de varsta, alte cauze ale disfunctiei ovulatorii, patologia tubala si pelvina, cauze masculine, idiopatice si multifactoriale. Cauzele genetice care stau la baza infertilitatii sunt incomplet intelese. Scopul acestui studiu este de a spori intelegerea noastra asupra manifestarilor genetice si clinice ale infertilitatii legate de variante sexo-cromozomiale prin studii detaliate, fizice, radiologice si de laborator. Ne vom concentra pe un grup de pacienti (atat de sex masculin, cat si de sex feminin), cu variatii cunoscute de sex-cromozom caracterizate in mod variabil prin secventiere genetica si cariotipare. Alti pacienti cu

Variantele de cromozomi sexuali vor fi invitate in functie de varianta descrisa. Pacientii recrutati si care consimt la acest studiu vor fi evaluati la Centrul Clinic NIH