Ai auzit-o corect. Vorbesc despre cromozomul XX la un barbat. Cromozomii XX sunt prezenti universal la o femela. Cu toate acestea, la un barbat nu poate fi prezent cromozomul XX frecvent. In acest articol, vom discuta despre cel mai rar tip de defect genetic care este neobisnuit in natura.
Rolul cromozomului XX in inversarea sexului este subiectul meu de cercetare, iar echipa noastra lucreaza la el inca din 2014. Banuiesc ce, am obtinut in sfarsit cateva rezultate deosebite. Am raportat doua cazuri de 46, barbati XX. Cititi articolul pana ultima data si veti descoperi ceva nou astazi.
Masculul XX este barbat fenotipic, dar genotipic feminin, avand spectrul larg de anomalii congenitale.
In articolul de astazi, vom vorbi despre rolul cromozomului XX si al cromozomului XY in dezvoltarea sexului, mecanismul inversarii sexului, complicatia la barbatii XX si consecintele conexe.
Voi prezenta pe scurt subiectul, deoarece lucrarea noastra de cercetare nu este inca publicata, este in curs de revizuire. Dar cu siguranta voi explica fiecare subtema in profunzime.
Cititi mai departe,
Revizuirea Qiagen QIAxpert
Electroforeza cu gel de agaroza
Cromozomi sexuali
Cromozomii X si Y se numesc cromozomi sexuali. In afara de 22 de perechi de cromozomi autosomali, cromozomii XX sunt prezenti la cromozomi feminini si XY la mascul. Cu toate acestea, cromozomul XX nu joaca niciun rol semnificativ in dezvoltarea sexului, cu toate acestea este implicat mai semnificativ in determinarea sexului.
Cromozomul Y este responsabil pentru diferentierea sexului. Daca cromozomul Y a mostenit in embrionul in curs de dezvoltare, acesta se dezvolta la sexul masculin, altfel feminin. SRY gena, sex regiune determinare prezenta pe cromozomul Y , care este prezenta in TDF regiune este gena candidat responsabil pentru masculinitatea. Factorul care determina testicul pe cromozomul Y ( TDF ) are toate genele si secventele care decide in final soarta embrionului.
[Wp_ad_camp_1]
Daca gena SRY s-a exprimat mai mare in timpul embriogenezei, in cele din urma, favorizeaza diferentierea testiculelor. Cu toate acestea, unele alte gene autosomale precum SOX9, SOX3, FGF, WT1, WNT4 si NR0B1 joaca, de asemenea, un rol crucial in determinarea si diferentierea sexului.
Cititi mai multe despre gena SOX9 in articolul meu de recenzie: Genetics of Eunuchs: A review.
Cu toate acestea, rolul exact al fiecarei gene este inca neclar si nu este explicat de stiinta. SOX9 apare ca o alta gena candidata pentru dezvoltarea sexului. Studiile au confirmat ca SOX9 este a doua cea mai buna gena candidata in dezvoltarea sexului.
Cromozomul X are mai multe secvente prezente pe capetele terminale ale ambelor cromozomi XX care se imita ca o regiune autosomala si, prin urmare, este numit regiune pseudoautosomala.
Aceasta regiune pseudoautosomala prezenta pe cromozomul X implicat in mecanismul de inversare a sexului. Ambii cromozomi X au acelasi tip de gene. Deci problema cu cromozomul XX este duplicarea expresiei genice.
Genele prezente pe cromozomul X la o femela se pot exprima de doua ori mai mari comparativ cu masculul. Pentru a depasi aceasta problema, celulele au dezvoltat un mecanism unic numit ca inactivare a cromozomilor X.
Un cromozom X ramane inactiv in timpul expresiei genice si, in final, nivelul de expresie genica ramane sub control. Totusi, PAR (regiunea pseudoautosomala) are capacitatea de a se exprima, deoarece imita ca un autosom.
Cromozomul Y este mai mic comparativ cu cromozomii X si are toate secventele esentiale ale genelor care necesita decizia sexului. Cu toate acestea, regiunea PAR prezenta pe cromozomul Y este aceeasi ca si in cromozomul X feminin. Regiunea PAR de pe cromozomul Y, situata in apropierea regiunii TDF .
Mecanismul de diferentiere a sexului
Determinarea si diferentierea sexului este un proces complex care implica multe gene autosomale impreuna cu SRY . A inceput la mezodermul intermediar unde genele WT1, SF1 si DAX1 incep procesul de dezvoltare a sexului, iar creasta urogenitala este creata din mezodermul intermediar.
Creasta urogenitala ( euro – sistemul urinar, sistemul genital / genital / reproductiv) formeaza gonada bipotentiala in care se exprima genele WT1, GATA4, SOX9 si DMRT1 . Aici gonada bipotentiala are capacitatea de a se dezvolta la barbat sau la femeie.
Imaginea reprezinta rolul diferitelor gene in timpul diferentierii de sex. Imagine © Tushar Chauhan.
In aceasta etapa a embriogenezei, daca se exprima SRY , gonada bipotentiala dezvolta testicul altfel, daca nu este exprimata, se dezvolta intr-un ovar. Procesul de pornire sau dezactivare a expresiei genei SRY este arbitrar. Cu toate acestea, genele autosomale au o influenta asupra exprimarii genelor SRY .
Acesta este procesul propriu de dezvoltare a sexului. Dar, in unele cazuri, translocarea, replicarea si expresia genelor necontrolate reglementeaza intregul proces. iar o persoana poate dezvolta mai multe DSD (Tulburari de sex).
Mecanismul inversarii sexului
Intreaga poveste a inversarii sexului incepe de la stadiul spermatogenezei. Schimbul de material genetic, numit recombinare, nu este posibil intre cromozomul Y si cromozomul X, dar regiunea PAR prezenta pe ambii cromozomi faciliteaza recombinarea intre cromozomul X si cromozomul Y.
Recombinarea si translocarea sunt posibile intre regiunea PAR. Regiunea pseudoautosomala caracterizata in PAR1 si PAR2 prezenta pe ambele capete ale cromozomului recombinat in timpul embriogenezei. Genele prezente in regiunea PAR se traduc la fel ca cromozomii autosomali.
escorte bucuresti sector4 http://thriftyvps.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/
escorte tulcea pret http://clickatelsucks.net/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/
escorte sexi berceni http://ranchbulls.info/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/
escorte video bucuresti http://akgpattaya.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/alba
recenzii escorte arad http://marelias.us/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/arad
escorte braila galati http://davidbadams.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/arges
escorte oxford http://planeterth.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/bacau
escorte publi 24 bistrita http://beamglobalbrands.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/bihor
escorte gang bang http://starting.biz/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/bistrita-nasaud
escorte ploieasti http://6stringpimp.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/botosani
ejaculare faciala escorte http://chiptrack.org/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/braila
cele mai ieftine escorte http://clickamoney.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/ialomita/rosiori
escorte/sibiu http://tampasavings.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/ialomita/salcioara
berceni escorte http://ssccr.org/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/ialomita/sarateni
escorte\ http://pluskar.com.mx/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/ialomita/saveni
escorte moscova http://adultconnections.net/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/ialomita/scanteia
nr escorte http://changemygame.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/ialomita/sfantu-gheorghe
publi24 escorte barbati http://mallheadquarters.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/ialomita/sinesti
publi24 escorte oradea http://merf.biz/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/ialomita/slobozia
escorte insuratei http://qooqlle.com/__media__/js/netsoltrademark.php?d=maturesex.ro/escorte/ialomita/stelnica
In timpul procesului de recombinare (ceea ce nu apare in mod natural intre cromozomul X si cromozomul Y), unele regiuni ale genei SRY se transloca in cromozomul X impreuna cu PAR. SRY Gena situata in TDF , sunt prezenti in apropierea regiunii PAR1 a cromozomului Y, prin urmare, unele secvente de sry poate transfera X.
Acum toata povestea inversarii sexului este de aici. Intreaga regiune SRY sau partiala SRY se transloca pe X numita „46, XX cromozom testicular DSD”. Afectiunea este denumita SRY + 46, XX mascul.
Imaginea reprezinta schimbul de regiune PAR intre cromozomul X si cromozomul Y impreuna cu o portiune de SRY . © Genetic Education Inc
Datorita schimbului de dezvoltare testiculara a materialului genetic inceput in embrion cu cromozom XX. Cu toate acestea, cromozomul X are, de asemenea, gene pentru dezvoltarea ovariei. Prin urmare, testiculele si ovarele ambele tipuri de tesuturi sunt dezvoltate la masculul XX. In plus, genele implicate in dezvoltarea normala a sexului sunt, de asemenea, confuze si activitatea lor este de asemenea reglementata.
Cu toate acestea, povestea nu se termina aici, daca segmentele genei SRY nu sunt translocate; stergerea, duplicarea sau translocarea genelor autosomale implicate in diferentierea sexului poate induce o dezvoltare masculina XX. Afectiunea se numeste SRY – XX inversare a sexului masculin.
Genele candidate precum SOX9 si SOX3 joaca un rol influent in inversarea sexului. Am gasit o mutatie asupra SOX9 la barbat XX, despre care voi discuta dupa publicarea lucrarii noastre de cercetare.
In cele din urma, individul cu cromozom XX (barbat) sufera de tulburari testiculare. Individul poate avea genitale mixte avand hipospadii, micropenis, clitoromegalie si alte anomalii genitale interne. Mai mult, infertilitatea este frecventa la 46, XX barbati.
Unii indivizi se comporta ca o femela si au un nivel mai mare de hormoni feminini. In linii mari, afectiunea nu poate fi caracterizata in nicio categorie de tulburare din cauza spectrului larg de anomalii fenotipice.
Este o anomalie congenitala rara intalnita la aproximativ 1 la 20.000 la 25.000 de barbati din intreaga lume. Conditia nu poate fi mostenita, deci nu urmeaza mostenirea Mendeliana. Cu toate acestea, individul cu DSD testicular 46, XX este steril, nu se poate reproduce.
Am gasit cateva dintre rezultatele deosebite in timpul studiului nostru, am publicat un articol pe acest subiect. Puteti descarca aici, Genetics of Eunuchs: A review. Descarca-l si citeste-l.
Cromozomii XX nu joaca un rol vital in dezvoltarea sexului. Cu toate acestea, este foarte esential in determinarea sexului. Sunt foarte incantat de cercetarea continua la fundatia de cercetare a stiintelor vietii. Noaptea trecuta, colegul meu mi-a impartasit telefonic rezultatul, asa ca am crezut ca trebuie sa-l impartasesc cititorilor mei.
Voi impartasi cu siguranta toate informatiile referitoare la 46, XX barbat ulterior. Ramaneti conectat la acest subiect.
Mai departe, cititi articolul nostru aici, Genetica lui Eunuchs: O recenzie si vizitati centrul nostru de cercetare aici, fundatia de cercetare a stiintelor vietii (LRF), Gujarat.
Daca aveti informatii despre rolul cromozomului XX in dezvoltarea sexului, va rugam sa ne impartasiti cu noi.
Articol scris de: Tushar Chauhan
Articol reviewe by: Binal Tailor
[Wp_ad_camp_2]
