Prezentare generala
Scopul ribd este de a calcula diferiti coeficienti de relationare si identitate-dupa-descendenta (IBD) intre membrii genealogiei. Extinde pachetul pedtools care ofera utilitati utile pentru constructia si manipularea pedigree.
Functiile principale din ribd sunt urmatoarele:
- rudenie (), rudenieX (): coeficienti de rudenie
- consangvinizare (), consangvinizare X (): coeficienti de consangvinizare
- kappaIBD (), kappaIBDX (): coeficienti IBD kappa = (k0, k1, k2) (numai indivizi neincorporati)
- condensedIdentity (), condensedIdentityX (): coeficientii de identitate condensati ai lui Jacquard
O caracteristica unica a ribd este abilitatea de a gestiona genealogii cu fondatorii consangvinizati in toate calculele de mai sus. Mai multe despre asta mai jos!
Pachetul calculeaza, de asemenea, o varietate de coeficienti de pedigree mai putin cunoscuti:
- generalisedKinship (): coeficienti de rudenie generalizati, definiti de Weeks si Lange (1988)
- multiPersonIBD (): coeficienti IBD multi-persoane (numai indivizi neincorporati)
- twoLocusKinship (): coeficienti de rudenie cu doua locuri, definiti de Thompson (1988)
- twoLocusIBD (): coeficienti IBD cu doua locuri (pereche de indivizi neincorporati)
- twoLocusIdentity (): coeficienti de identitate condensati cu doua locuri (orice pereche de indivizi)
- twoLocusGeneralisedKinship (): coeficienti de rudenie generalizati cu doua locuri ( nu sunt exportati )
Instalare
Pentru a obtine versiunea oficiala actuala a ribd, instalati din CRAN dupa cum urmeaza:
Alternativ, puteti obtine cea mai recenta versiune de dezvoltare de la GitHub:
Notiuni de baza
In cele ce urmeaza ilustram utilizarea ribd prin calcularea catorva exemple bine cunoscute. Incepem prin a incarca pachetul.
Consangvinizare: un copil de veri primari
Pentru un copil cu parinti inruditi, coeficientul sau de consangvinizare este definit ca probabilitatea autozigozitatii (adica, alelele omoloage fiind IBD) intr-un locus autosomal aleatoriu.
De exemplu, copilul verilor primari prezentat mai sus are coeficient de consangvinizare 1/16. Putem calcula acest lucru cu ribd dupa cum urmeaza:
Coeficientul de rudenie
Coeficientul de rudenie dintre doi veri (in genealogia de mai sus) ar trebui sa fie egal cu coeficientul de consangvinizare al copilului lor:
Asa cum era de asteptat, rezultatul a fost din nou 1/16.
Coeficientii IBD si triunghiul IBD
Pentru o pereche de indivizi neincorporati, cei trei coeficienti kappa sunt definiti ca probabilitatea ca acestia sa aiba exact 0, 1 sau 2 alele IBD, respectiv, la un locus autozomal aleatoriu. De exemplu, pentru o pereche de frati intregi, acest lucru va fi 1/4, 1/2 si, respectiv, 1/4.
Deoarece cele trei kappa sunt intotdeauna la 1, oricare dintre ele sunt suficiente, formand coordonatele unui punct din plan. Acest lucru da nastere triunghiului IBD , care este un instrument util pentru vizualizarea relatiilor (neincorporate). Implementarea in ribd foloseste kappa0 pe prima axa si kappa2 pe a doua. In exemplul de mai jos, plasam toate perechile de membri pedigree in triunghi.
Validam acest lucru cu functia kappaIBD () a ribd :
Asa cum arata Thompson (1976), toate relatiile indivizilor neincorporati satisfac o anumita inegalitate patratica in cappa, rezultand o regiune de neatins a triunghiului (prezentat in gri de mai sus).
Un exemplu mai complex
Iata o relatie in interiorul regiunii realizabile a triunghiului IBD:
Starile identitare condensate in perechi
Urmatoarea figura prezinta cele 9 stari de identitate condensate ale a doi indivizi a si b . Fiecare stare prezinta un model de identitate prin descendenta (IBD) intre cele patru alele omoloage. Cele patru alele sunt reprezentate ca puncte, cu un segment de linie de legatura care indica IBD. Starile sunt prezentate in ordinea utilizata de Jacquard si de majoritatea autorilor ulteriori.
monjas lesvianas lesbianas scat
sexo en la playa nudista porno sub
viejas mexicanas follando hentai audio español
porno casero españa vidiosxxx
le pilla masturbandose xxx españa
parejas pilladas follando porno parejas
porno traducido español xxxabuelas
sol sanchez actriz porno chicas haciendo el amor
maria patiño desnuda orgias xxx
porno español jovencitas tetonas en la playa
corrida boca porno español jovencita
zofilia xxx moras follando
tetas amaters maduras españolas camara oculta
naomi woods sexo romantico
mamas incestuosas coños gordos
torrent porno cine xxx
porno gratis abuelos videos porno gratis caseros
masaje final feliz jovencitas masturbandose
folladoras triple anal
gordas corriendose maduras buenorras
Exemplu: imperechere completa
Urmatoarea relatie este probabil cel mai simplu exemplu in care toti cei 9 coeficienti sunt diferiti de zero.
Functia condensedIdentity () returneaza cei noua coeficienti in ordinea data mai sus.
Stari de identitate pe X
Versiunea cromozomiala X a condensedIdentity () se numeste condensedIdentityX (). Ceea ce calculeaza aceasta functie necesita o explicatie pe care o oferim aici.
Ca si in cazul autosomal, coeficientii de identitate pe X sunt proportiile asteptate ale posibilelor stari IBD care implica alelele la un locus aleatoriu (pe X). Provocarea este ca setul de stari depinde de sexul individului: F / F, F / M, M / F sau M / M (erau F = femeie si M = barbat). Cel mai usor caz este F / F: Cand ambele sunt femei, starile sunt la fel ca in cazul autosomal.
Barbatii, fiind hemizigoti, au doar 1 alela a unui locus pe X. Prin urmare, atunci cand barbatii sunt implicati, numarul total de alele este mai mic de 4, ceea ce face ca starile autosomale din imaginea de mai sus sa nu aiba sens. Cu toate acestea, pentru a evita desenarea (si invatarea ordonarii) noilor stari pentru fiecare combinatie de sex, putem reutiliza pictogramele starii autozomale invocand urmatoarea regula simpla: Inlocuiti singura alela a oricarui barbat, cu o pereche de alele autozigote . Aceasta ofera o harta unu-la-unu de la starile X la starile autosomale.
Pentru simplitate, iesirea contine intotdeauna 9 coeficienti, dar cu NA in pozitiile starilor nedefinite (in functie de combinatia de sex). Speram ca toate acestea ar trebui sa fie clare din urmatorul tabel:
Pedigree cu fondatori consangvinizati
O caracteristica unica a ribd (de fapt, in intregul pachet de suite ped ) este suportul pentru fondatorii consangvinizati. Aceasta extinde mult setul de pedigree pe care il putem analiza cu un computer.
Exemplu
Iata un exemplu distractiv care foloseste fondatorii consangvinizati: o relatie exact la jumatatea drumului (cel putin aritmetic vorbind) intre parinte-copil si frati intregi. Pentru a realiza acest lucru, modificam genealogia z de sus (jumatati de frate / veri de jumatate), oferind doi dintre fondatori coeficienti de consangvinizare alesi cu atentie.
Retineti ca consangvinizarea fondatorului este inclusa in mod implicit in parcela genealogica:
O relatie cu kappa = (1/8, 6/8, 1/8)
Daca va intrebati cum au fost alesi coeficientii de consangvinizare cu aspect ciudat de mai sus, puteti verifica coeficientii de relationare ai hartiei mele in pedigree cu fondatori consangvinizati (J Math Biol, 2020). In el arat ca orice punct din regiunea alba a triunghiului IBD poate fi construit ca o relatie dubla jumatate veri cu consangvinizare adecvata a fondatorului.
Constructia descrisa in lucrare este implementata in functia constructPedigree () in ribd . De exemplu, urmatoarea comanda produce practic genealogia din figura anterioara:
